Plataforma online vai ser utilizada para cruzar informações de um número maior de doentes e baixar custos da pesquisa

A 23andMe, empresa líder em genética personalizada, anunciou a descoberta de duas novas e importantes associações genéticas com a doença de Parkinson e forneceu novas evidências de que há um componente importante ainda a ser descoberto, avança o portal ISaúde.

 

A primeira associação fica perto do gene SCARB2, que está envolvido com vias conhecidas da doença de Parkinson. A segunda encontra-se perto dos genes SREBF1 e RAI1 e a função ainda é desconhecida. A equipa de investigação também replicou 20 associações genéticas anteriormente descobertas, fornecendo suporte para o novo projecto baseado na web utilizado neste estudo.

 

Apesar da evidência de uma base genética para o início precoce deParkinson, a importância da genética para a forma de início tardio da doença ainda não está clara até ao momento. O estudo, no entanto, forneceu fortes indícios de que pelo menos um quarto da variação na susceptibilidade para o início tardio de Parkinson se deve a factores genéticos. Esta descoberta mostra que uma proporção considerável da genética da doença de Parkinson ainda não foi explicada e, ao mesmo tempo, confirma a importância dos factores ambientais.

 

De acordo com o autor Chuong B. Do., " estas novas descobertas genéticas não só são significativas, mas também mostraram que os dados recolhidos pela descoberta da 23andMe apoiam a descoberta de novas associações, bem como a replicação de associações já conhecidas. Este estudo é uma 'prova de princípio' rigorosa e demonstra claramente que a fenotipagem baseada na web funciona numa doença importante para a saúde pública" .

 

A pesquisa foi realizada com um estudo envolvendo 3426 casos de doença de Parkinson. Os doentes foram recrutados numa campanha de e-mail direccionada ao Parkinson's Institute and Clinical Center e à Michael J. Fox Foundation, bem como a outros grupos de pacientes com Parkinson e clínicas. Alguns pacientes também foram recrutados pessoalmente em workshops e conferências. O estudo foi realizado durante um período de 18 meses com mais de metade dos participantes sendo registados no primeiro mês.

 

Esta pesquisa utilizou a plataforma 23andMe baseada na web numa nova abordagem para estudar doenças complexas. Usar a Internet para consultar e interagir com as pessoas do grupo de pesquisa aumenta significativamente a eficiência e reduz o custo de recrutar participantes e conduzir o estudo. Utilizar clientes 23andMe que não sofrem de Parkinson como grupo controlo também reduz o custo total.

 

Os 29.624 controlos consistiam de utilizadores do Personal Genome Service® da 23andMe que consentiram em participar dos estudos aprovados pelo IRB e responderam a questionários online. Desde a conclusão deste esforço de pesquisa específico, o grupo de pesquisa sobre Parkinson da 23andMe cresceu em mais de 5 mil pacientes de Parkinson inscritos e o banco de dados da 23andMe contém mais de 100 mil utilizadores dos quais mais de 76 mil consentiram em participar dos esforços de pesquisa.

 

Esta abordagem tem o potencial para ser utilizada com muitas outras doenças. Além da comunidade de Parkinson, a 23andMe tem uma comunidade com mais de 500 indivíduos com diagnóstico de sarcoma. É um dos maiores grupos do mundo de pesquisa e estudos sobre o sarcoma que estão em andamento.